Trudnoća.hr > Zanimljivosti > Novosti > Kombinirani probir – test probira na trisomije

Kombinirani probir – test probira na trisomije

Jedna od učestalih neinvazivnih pretraga u trudnoći, posebice kod starijih rodilja, je kombinirani test probira na trisomije.

Engleski screening, klombinirani test probira osobito je značajan, jer u prvom tromjesečju procjenjuje vjerojatnost za Downov sindrom (trisomiju 21) kod djeteta, odnosno rizik za trisomiju 13 (Sy. Patau) ili 18 (Sy.Edwards). Ovaj je test moguće napraviti već od gestacijske dobi 10 tjedana + 4 dana i u potpunosti je fizički neinvazivan te ne predstavlja nikakav zdravstveni rizik za majku i plod. No, budući je test koji ukazuje na moguće ozbiljne zdravstvene probleme djetea, predstavlja stres za majku.

Nastavite čitati članak niže...

Što je točno kombinirani test probira na trisomnije, kako se provodi, na koje je faktore prilikom testiranja potrebno obratiti pozornost te na što rezultat tog testa ukazuje, pojasnila je magistra Hana Breyer, ravnateljica Poliklinike Breyer.

U osnovi, trisomija je pojava kada se neki od kromosoma, koji su inače u parovima, a postoje 23 para kromosoma, pojavi u tri primjerka. Trisomija se može pojaviti na raznim parovima kromosoma i nažalost uvijek rezultira doživotnim oštećenjem djeteta ili nemogućnošću preživljavanja ploda. Oštećenja uslijed trisomije su višestruka i poznata su kao razni sindromi poput Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma…

Važno je naglasiti da se  rezultati kombiniranog testa probira izražavaju u postocima.

Ovaj test ukazuje na rizik prisutnosti kromosomskih anomalija ploda, a nalaz se izražava u obliku približne vjerojatnosti za postojanjem istih. Nalaz nije apsolutan (ne može glasiti npr. “trisomija sigurno nije prisutna ili je prisutna”) već se izražava u obliku omjera.

Izvođenjem ovog testa trudnici i liječniku lakše je donijeti odluku o izvođenju daljnjih (invazivnih) načina dobivanja materijala za testove, poput biopsije korionskih resica ili amniocenteze, koji jedini daju jasnu i konačnu potvrdu postojanja anomalija.

Budući je kod tih pretraga pristutan mali rizika od komplikacija pa čak i pobačaja, nije ih preporučljivo raditi u svakoj trudnoći.

 

Ako je nalaz Kombiniranog testa probira dobar, trudnica može izbjeći nepotrebno izvođenje invazivnih pretraga.

 

Rezultat kombiniranog testa, odnosno njegova dobivena vjerojatnost, u prvom tromjesečju trudnoće  temelji se na nekoliko faktora;

  1. anamnezi trudnice 
  2. podacima dobivenim ultrazvukom (ultrazvučni nalaz nuhalnog nabora, nosne kosti i drugih fizičkih čimbenika koje provodi liječnik zadužen za vođenje trudnoće, i osobito je važno njihovo precizno mjerenje) podataka dobivenih krvnom pretragom (mjeri se koncentracija hormona – slobodnog beta-hCG i
  3. karakterističnog proteina PAPP-A, pretraga se provodi u laboratoriju)

Važno je istaknuti kako spomenuti rizik od pojedinih anomalija ploda raste s višom dobi trudnice; tako je vjerojatnost za pojavom anomalije kod 26-godišnjih trudnica 1:1286, 30-godišnjih trudnica 1:909, 36-godišnjih trudnica, 1:307, a kod 42-godišnjih trudnica 1:65 …

Downov sindrom, ali i ostale trisomnije nisu direktno nasljedne, odnosno pojavljuju se i u obiteljima bez povijesti istih.

 

U drugom tromjesečju trudnoće faktori koji se uzimaju u obzir prilikom izračuna ponešto su drugačiji;

  1. podaci anamneze majke,
  2. ultrazvučni pregled koji ovaj put uključuje biparijetalni promjer (BPD) ili udaljenost tjeme-trtica (CRL) te odsustvo ili prisutnost karakterističnih malformacija (provodi ih liječnih koji prati tudnoću)
  3. krvna pretraga mjerenja razine hormona hCG i proteina AFP (provodi se u laboratoriju)

Delikatan dio ovoga testa je već mnogo puta spomenut rezultat, odnosno vjerojatnost koja se dobiva kao rezultat. Prilikom izračuna rezultata (postotka vjerojatnosti) svi se parametri obuhvaćaju složenim matematičkim postupkom i ako je tako izmjerena i izračunata vjerojatnost veća od neke granice odluke (npr. mnogi liječnici kao granicu odluke uzimaju vjerojatnost 1:250), onda se primjenjuju daljnji, prije spomenuti dijagnostički testovi u dogovoru s liječnikom koji vodi trudnoću.

Postoji još jedan neinvazivni, rani test probira koji ukazuje na potencijalno postojanje kromosmskih anomalija (Downov sindrom i trisomije 13 i 18);  Prenataly DNA test Harmony. Ovaj je test razvijen prije kratkog vremena u Americi i njegova je prednost što utvrđuje više od 99% slučajeva fetalne trisomije 21 (Down) s učestalošću lažno pozitivnih rezultata manjom od 0.1%.

 

Za kraj, važno je naglasiti kako ispravnost nalaza ovisi o kombinaciji mnogih podataka;

  • točnoj anemnezi trudnice (ispravnim podacima o datumu rođenja, tjelesnoj težini, predhodnim trudnoćama)
  • ispravno izmjerenim laboratorijskim biokemijskim parametrima
  • ispravnim rezultatima ultrazvučnog pregleda (prvenstveno CRL i NN)
  • kvalitetnom statističkom programu prilagođenom upravo analizatorima na kojima se prethodni laboratorijski parametri mjere

 

Tek kad su svi navedeni (ispravno izmjereni i unešeni) podaci ispravni – i rezultat (omjer) analize će biti točan.

Naizgled mala razlika u npr. upisanom godištu trudnice ili izmjerenoj veličini NN(nuhalnog nabora) mogu rezultirati velikim razlikama u nalazu.

 

Sva dodatna pojašnjenja vezana uz kombinirani probirni test ili Prenatalni DNA test Harmony možete dobiti u Poliklinici Breyer, budite slobodni poslati svoj mail s pitanjima na lab@breyer.hr