Trudnoća.hr > Zanimljivosti > Novosti > Harmony Prenatal test superiorniji od kombiniranog probira u određivanju rizika za Downov sindrom

Harmony Prenatal test superiorniji od kombiniranog probira u određivanju rizika za Downov sindrom

Harmony Prenatal test američke tvrtke Ariosa Diagnostics, Kalifornija, dostupan je u Hrvatskoj već skoro dvije godine, zahvaljujući tvrtki Genom d.o.o. u Zagrebu. Harmony test je neinvazivni prenatalni test ( NIPT ) koji s visokom pouzdanošću utvrđuje rizik od Downovog sindroma. Provodi se iz uzorka krvi trudnice u kojem se analizira bebina DNA.

Prednost Harmony-ja nad invazivnim metodama testiranja ( amniocenteza ili biopsija korionskih resica ) je jednostavnost testiranja, rana mogućnost testiranja ( počevši od 10. tjedna trudnoće ) i, ono što je najbitnije, test ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću.

Nastavite čitati članak niže...

Osim invazivnih metoda koje, dakle, nose određeni rizik za trudnoću, u praksi se već niz godina koristi kombinirani probir koji podrazumijeva biokemijsku analizu krvi u kombinaciji s ultrazvukom. Nedavna studija znanstvenika Ariose Diagnostics je pokazala veliku prednosti Harmony testa u odnosu na kombinirani probir. Studija pod imenom NEXT ( Non-Invasive Examination of Trisomy ) objavljena je u travnju ove godine i predstavlja najveću studiju te vrste na općoj skupini od 18.500 trudnica, o usporedbi NIPT-a za Downov sindrom i kombiniranog probira.

Studija je pokazala značajnu prednost Harmony-ja koji je detektirao sve slučajeve Downovog sindroma, bez lažno negativnih rezultata. Dobiveno je 0,06% lažno pozitivnih rezultata, što znači da je u samo 0,06% slučajeva, trudnoća bila zdrava unatoč utvrđenom visokom riziku. Kombinirani probir nije uspio otkriti sve slučajeve Downovog sindroma, dok je učestalost lažno pozitivnih rezultata bila čak 90 puta veća. Prisutnost lažno pozitivnih rezultata je očekivana, jer Harmony i kombinirani probir ne spadaju u dijagnostičke testove, već je njihova uloga smanjiti broj trudnica koje se bespotrebno podvrgavaju postupku amniocenteze. Zaključak studije je da Harmony bitno bolje ”obavlja svoj posao” i to bez obzira na dob majke ili stupanj rizika te ga se može preporučiti svakoj trudnici.

HCP_LP_HERO_2 (1)

Najveća prepreka dostupnosti NIPT-a trudnicama je njegova cijena ( u Hrvatskoj je donedavno iznosila preko 5.000,00 kn ). Ariosa Diagnostics je unaprijedila metodu testiranja uvođenjem microarray tehnologije čime je povećana učinkovitost metode, a ujedno su i smanjeni troškovi testiranja. Također je i značajno skraćeno vrijeme potrebno za dobivanje rezultata Harmony testa te sada u prosjeku iznosi 7 dana. Cilj Ariosa Diagnostics ( www.ariosadx.com ) i tvrtke Genom je da test bude dostupan što većem broju trudnica u Hrvatskoj. U skladu s tim, osnovni Harmony Prenatal test koji podrazumijeva testiranje za Downom sindrom je već neko vrijeme dostupan hrvatskim trudnicama po sniženoj cijeni od 4.500,00 kuna. Više informacija o samom testu i gdje ga sve možete napraviti saznajte na internetskoj stranici Genoma ( www.genom.hr ).

logo genom

harmony